Rối loạn di truyền tác động như thế nào đến chiều cao?

Các mẹ thường thắc mắc và lo lắng khi nhận thấy con có các biểu hiện thấp lùn hay cao vượt tiêu chuẩn so với bạn bè đồng trang lứa, dù dinh dưỡng, y tế, vận động đều được bổ sung, tập luyện đầy đủ? Câu trả lời có thể đến từ rối loạn di truyền. Vậy rối loạn di truyền là gì, hãy cùng suatangchieucao.com tìm hiểu chi tiết trong bài viết bên dưới. 

Rối loạn di truyền là gì? 

Rối loạn di truyền xảy ra khi đột biến đó là một thay đổi có hại đối với hệ gen, còn được gọi là biến thể gây bệnh ảnh hưởng đến gen của cơ thể. Theo các chuyên gia, gen được hình thành từ các axit deoxyribonucleic chứa các hướng dẫn về tế bào và các đặc điểm khác biệt giữa mỗi cá thể. Trong quá trình hình thành bào thai từ trứng và tinh trùng, trẻ sẽ nhận một nửa gen từ cha và mẹ và có thể thừa hưởng đột biến gen từ một trong ba hoặc mẹ hay cả hai. Đôi khi gen thay đổi do các vấn đề trong ADN (đột biến), điều này có thể dẫn đến sự tăng nguy cơ mắc các hội chứng rối loạn di truyền. Một số triệu chứng có thể dễ dàng nhận thấy khi trẻ chào đời, hay cần một thời gian nhất định để phát triển và biểu hiện rõ ra bên ngoài. 

Theo các nghiên cứu, rối loạn di truyền có 3 dạng chủ yếu:

– Nhiễm sắc thể: Đây là loại ảnh hưởng đến cấu trúc gen/DNA của trẻ trong mỗi tế bào. Với những tình trạng này, cơ thể người bị thiếu hoặc có thêm các nhiễm sắc thể trùng lặp. 

– Phức tạp (đa yếu tố): Những rối loạn này sẽ bắt nguồn từ sự kết hợp của các đột biến gen cùng nhiều yếu tố khách quan và chủ quan. Nguyên nhân có thể là tiếp xúc với hóa chất, chế độ ăn uống thiếu chất, sử dụng bia rượu, chất kích thích hay các loại thuốc khiến bào thai dị tật biến dạng. 

– Đơn gen: Đây là nhóm tình trạng xảy ra do quá trình đột biến tự nhiên của một số gen đơn lập trong quá trình phát triển. 

Các biểu hiện của rối loạn di truyền ở trẻ?

Triệu chứng chính của rối loạn di truyền có thể biểu hiện ra khi trẻ chậm tăng trưởng hơn so với độ tuổi, cụ thể chiều cao tăng ít hơn 5cm/năm sau sinh nhật lần thứ hai của bé, hay trong các giai đoạn tiền dậy thì, dậy thì tăng cực chậm hoặc ngừng hoàn toàn. Ngoài chỉ số tăng chiều cao, phụ huynh còn có thể nhận biết thông qua biểu hiện khác như phát triển chậm các kỹ năng thể chất như trẻ chậm lăn, bò, đứng, ngồi, đi; Chậm phát triển các kỹ năng xã hội và tinh thần, cảm xúc; Hoặc sự chậm trễ của các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở tuổi vị thành niên. 

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng rối loạn di truyền?

Các vấn đề tăng trưởng nguyên nhân có thể do các yếu tố gây ra như di truyền, rối loạn nội tiết tố, mặc các căn bệnh, hấp thụ dinh dưỡng kém hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại. Theo đó, các chuyên gia phân loại các nguyên nhân gây ra các vấn đề về tăng trưởng thuộc các cấp như sau: 

– Chiều cao thấp lùn do gen di truyền, là xu hướng tuân theo chiều cao từ gia đình như bố mẹ, ông bà nhiều đời di truyền cho con, cháu, chắt… 

– Chậm phát triển thể chất do dậy thì sớm hoặc muộn. Trẻ dậy thì sớm hoặc muộn hơn so với độ tuổi (bé gái từ 8-10 tuổi, bé trai từ 10-13 tuổi). Dậy thì sớm hoặc muộn ảnh hưởng rất lớn đến tốc độ tăng trưởng, đặc biệt là chiều cao. 

– Các căn bệnh mãn tính không chỉ ảnh hưởng đến các cơ quan mà ít nhiều tác động trực tiếp đến quá trình phát triển chiều cao. 

– Suy dinh dưỡng ngăn cản trẻ phát triển chiều cao tối đa; chế độ ăn uống cân bằng thường ngăn ngừa hoặc khắc phục tình trạng này. Suy dinh dưỡng là nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trên toàn thế giới.

– Căng thẳng nghiêm trọng với tâm lý không ổn định, suy nghĩ quá nhiều, trẻ dễ bị tự ti, trầm cảm ảnh hưởng đến tốc độ tăng trưởng. 

– Các bệnh về nội tiết (hormone), chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc thiếu hormone tuyến giáp, cần thiết cho sự phát triển bình thường của xương.

– Hội chứng (rối loạn di truyền) với các vấn đề về tăng trưởng có thể là một đặc điểm của các hội chứng như hội chứng Cushing, hội chứng Turner, hội chứng Down, hội chứng Noonan, hội chứng Russell-Silver và hội chứng Prader-Willi.

– Thiếu hụt hormone tăng trưởng, trẻ mắc chứng rối loạn tăng trưởng này có vấn đề với tuyến yên (tuyến nhỏ ở gốc não) tiết ra một số hormone, bao gồm cả hormone tăng trưởng.

– Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (IUGR) là kết quả của sự phát triển chậm của thai nhi trong tử cung. Em bé sinh ra có cân nặng và chiều dài nhỏ hơn bình thường, tương ứng với vóc dáng thấp bé của bé.

– Bất thường về nhiễm sắc thể, khi cơ thể có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe, bao gồm các vấn đề về tăng trưởng.

– Bất thường về xương, có hơn 50 bệnh về xương ảnh hưởng đến chiều cao và sự phát triển, nhiều trong số đó là do di truyền. Phổ biến nhất là chứng loạn sản sụn, một loại bệnh lùn trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể. Đầu thường to và thân có kích thước bình thường.

– Có một số rối loạn tăng trưởng là vô căn, nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng nào gây ra vấn đề tăng trưởng. 

Rối loạn di truyền có ảnh hưởng chiều cao?

Một số biến thể gen hiếm có tác động đáng kể đến chiều cao. Một trong những tình trạng này là  chứng loạn sản sụn, một rối loạn tăng trưởng xương di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi vóc dáng thấp và do các biến thể trong  gen FGFR3 gây ra. Một rối loạn bẩm sinh khác có thể gây ra vóc dáng thấp được gọi là hội chứng Turner. Tình trạng hiếm gặp này gây ra sự chậm trễ trong tuổi dậy thì. Không giống như chứng loạn sản sụn, hội chứng Turner không di truyền.

Các rối loạn bẩm sinh khác dẫn đến chiều cao cao hơn bình thường. Bao gồm hội chứng Marfan và Klinefelter. Hội chứng Marfan là do các biến thể trong gen FBN1  dẫn đến phì đại mô liên kết, trong khi hội chứng Klinefelter xảy ra khi nam giới sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X.

Một số gen, chẳng hạn như ACAN, chứa các biến thể hiếm gây ra các rối loạn tăng trưởng nghiêm trọng, cũng như các biến thể khác có tác động nhẹ hơn đến chiều cao ở những người không có tình trạng sức khỏe liên quan.

Giải pháp điều trị rối loạn di truyền giúp chiều cao phát triển?

Chẩn đoán vấn đề tăng trưởng phải được thực hiện bởi bác sĩ có chuyên môn và phương pháp sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của trẻ. Ngoài việc khai thác bệnh sử đầy đủ, khám sức khỏe và hỏi về chiều cao và bất kỳ vấn đề sức khỏe nào của người thân của trẻ. Trong đó, trẻ cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm: Quan sát sức khỏe và sự phát triển của trẻ trong một khoảng thời gian; Xét nghiệm máu để loại trừ các rối loạn về hormone, nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn khác liên quan đến tình trạng chậm phát triển; Quét tuyến yên, nơi sản xuất và điều chỉnh hormone tăng trưởng phát hiện những bất thường; Chụp X-quang bàn tay hoặc cổ tay của trẻ, để từ đó bác sĩ so sánh sự phát triển của xương với chiều cao và tuổi theo thời gian và xác định tiềm năng tăng trưởng. Điều quan trọng là phải chẩn đoán sớm các vấn đề về tăng trưởng, giúp việc điều trị càng hiệu quả.

Thông qua các xét nghiệm và đánh giá trực quan về bệnh lý, các bác sĩ sẽ đưa ra kết luận cùng các phương pháp điều trị như tiêm hormone, dùng thuốc, phẫu thuật để sửa chữa các cấu trúc bất thường hoặc điều trị biến chứng… Bên cạnh đó, việc kết hợp thay đổi thói quen sinh hoạt, chế độ dinh dưỡng, tập luyện, giấc ngủ cũng cần được thực hiện một cách khoa học và hợp lý. 

Tóm lại, rối loạn di truyền là một trong số những nguyên nhân phức tạp và khó điều trị, ảnh hưởng trực tiếp đến tốc độ tăng trưởng ở trẻ em và thanh thiếu niên. Hy vọng với những thông tin trong bài viết đã giúp phụ huynh có thêm những thông tin giúp nhận biết các dấu hiệu bất thường để có phương pháp giải quyết hiện quả.